Генетика — раздел биологии, изучающий материальные основы наследственности и изменчивости и механизмы эволюции органического мира.
Родоначальником генетики считают Грегора Менделя, аббата монастыря в Брно (Чехия), предложившего гибридологический метод исследования наследственности, открывшего законы независимого наследования признаков. Эти законы носят имя Менделя. Они были заново открыты в начале XX века, а объяснены — в середине века, после открытия и изучения нуклеиновых кислот, в том числе ДНК.
К важнейшим понятиям генетики относят наследственность, изменчивость, ген, геном, генотип, фенотип и разновидности генофонда.
Рассмотрим более подробно перечисленные понятия.
Наследственность — это способность родителей передавать потомству определенные, строго характерные для данных организмов признаки. Так, потомством растений не могут быть животные; из семян пшеницы не может развиться пальма и т. д.
Различают несколько видов наследственности.
1. Ядерная наследственность, которая определяется геномом клеток, находящемся в ядре (о геноме см. далее). Этот вид наследственности наиболее распространен и характерен для всех эукариот.
2. Цитоплазматическая наследственность, определяемая геномом, находящемся в цитоплазме (в пластидах, митохондриях, клеточном центре и т. д.). Примером этой наследственности является пестролистность фиалки Ночная красавица, определяемая геном пестролистности, находящемся в цитоплазме яйцеклетки.
Роль наследственности состоит в том, что она:
1) обеспечивает существование данного вида в течение определенного исторического отрезка времени;
2) закрепляет те признаки организмов, которые возникли за счет изменчивости и оказались благоприятными для существования организма в данной среде.
Изменчивость — способность разных особей данного вида проявлять признаки, отличающие эти организмы от других.
В природе нет двух совершенно одинаковых организмов. Даже близнецы, развившиеся из одного яйца, обладают признаками, отличающими их друг от друга. Различают несколько видов изменчивости.
1. Модификационная (определенная, групповая) изменчивость — это, как правило, морфологическая изменчивость (изменение размеров организма в зависимости от условий существования, отдельных частей организма — листьев, цветов, стеблей и др.). Причину такой изменчивости установить достаточно просто (отсюда и название «определенная»),Так как условия воздействуют на организмы примерно одинаково, то у разных особей одного вида будут примерно одинаковые изменения (это объясняет название «групповая»), Важно знать, что модификационная изменчивость не затрагивает наследственного вещества (генотипа), поэтому не наследуется и ее еще называют «ненаследственной».
2. Мутационная (наследственная, неопределенная, индивидуальная) изменчивость связана с изменениями наследственного вещества. Установить причину такой изменчивости можно, но очень сложно, поэтому и название «неопределенная». Эта изменчивость затрагивает отдельный организм, даже отдельные его части, отсюда и название «индивидуальная». Мутационная изменчивость наследуется организмом, и если возникшее изменение благоприятно для его выживания, то такое изменение закрепляется в потомстве, если нет — то носители возникших признаков гибнут.
Мутационная изменчивость неоднородна и имеет ряд разновидностей:
1. Хромосомная изменчивость связана с изменением структуры хромосом. Одним из ее видов является комбинативная изменчивость, возникающая за счет кроссинговера.
2. Генная изменчивость связана с нарушением в структуре гена.
Любая мутационная изменчивость связана с изменением генотипа, что в свою очередь приводит к изменению фенотипа. Мутационная изменчивость проявляется в разных формах мутаций, среди которых выделяют следующие:
1. Полиплоидию — кратное увеличение числа хромосом; наблюдается в основном у растений; ее можно вызвать искусственно, что широко применяется в селекции для преодоления барьеров при межвидовом скрещивании (так получили тритикале, пырейно-пшеничный гибрид и др.).
2. Соматические мутации — изменения, возникающие за счет различных видоизменений в хромосомах соматических клеток (это приводит к изменению только части организма); эти мутации не наследуются, так как не затрагивают хромосом гамет. Соматические мутации можно использовать в селекции организмов, размножающихся вегетативно (так был выведен сорт яблони Антоновка шестисотграммовая).
Роль изменчивости заключается в том, что она:
1) обеспечивает лучшую приспособляемость организма к условиям внешней среды;
2) создает предпосылки для реализации микроэволюции, так как генные мутации в половых клетках приводят к возникновению признаков, резко отличающих один организм от другого, и если такие признаки оказываются благоприятными для организма, они закрепляются в потомстве, накапливаются, что в конечном итоге приводит к появлению новых видов.
Ген — участок молекулы ДНК, ответственный за наличие и передачу конкретного признака организма.
Геном — совокупность всех генов в данном организме.
Генотип. Различают генотип в широком и узком понимании смысла данного термина. В широком смысле генотип — совокупность всех генов, содержащихся в хромосомах и цитоплазме клетки данного организма, определяющих признаки организма и передающие их по наследству.
В генетических исследованиях часто используют понятие «генотип в узком смысле слова» — когда при характеристике организма говорят о генах, характеризующих один или несколько выделенных для исследования признаков (например, генотип гороха с зелеными семенами). В исследованиях применение генотипа в широком смысле слова практически невозможно, так как возникают затруднения с обработкой результатов эксперимента.
Генотип (в целом) для организмов данного вида практически одинаков — с некоторыми небольшими различиями, характеризующими индивидуальность данного конкретного организма.
Генофонд вида — это совокупность всех генов во всех особях, принадлежащих к данному виду.
Генофонд биоценоза — совокупность всех генов, принадлежащих всем организмам, образующим данный биоценоз.
Генофонд планеты — совокупность всех генов всех особей всех видов, населяющих планету Земля.
Фенотип. Фенотип, как и генотип, различают как в широком, так и в узком понимании этого термина.
Фенотип в широком смысле означает совокупность всех развивающихся в процессе жизни признаков и свойств организмов в конкретных условиях среды, формирующихся на основе генотипа под воздействием внешних условий среды.
Исходя из фенотипа в целом, нельзя установить закономерностей наследования тех или иных признаков, так как их очень много и они тесно переплетаются между собой, поэтому необходимо выделение понятия «фенотип» в узком смысле слова.
Фенотип в узком смысле означает один или несколько конкретных признаков, характеризующих данный организм (число таких признаков не превышает трех-четырех). Так, горох может характеризоваться морщинистыми семенами зеленого цвета (здесь используются два признака). Каждый признак связан с материальным носителем (геном) данного свойства организма.
Существуют вариации, когда фенотип строго связан с данным генотипом. Например, зеленый цвет семени гороха определяется только геном зеленого цвета семени. Встречаются и такие случаи, когда данный фенотип связан с разным генотипом, например желтый цвет семени гороха может определяться либо генами желтого цвета семени, либо совокупностью гена желтого и гена зеленого цвета семени, т.е. одному фенотипу может соответствовать несколько генотипов (в узком понимании смысла этих терминов).
Общая характеристика методов исследования, применяемых в генетике
Закономерности наследования признаков организмами дают возможность управления этими процессами при проведении селекции, что способствует значительному развитию этой области знаний.
В развитии генетики выделяют несколько этапов.
Первый этап (1865-1903) характеризуется началом исследований и заложением основ генетики. Основоположник учения о закономерностях наследования Г. Мендель предложил и широко использовал гибридологический метод исследования и впервые обнаружил законы независимого наследования признаков. Законы Менделя были вторично открыты Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. В. Иогансен в 1900 г. впервые сформулировал понятие «популяция» и вместо понятия «наследственный фактор» ввел понятия «ген», «генотип», «фенотип». В то время материальная основа гена была неизвестна, что привело к недооценке генетики материалистами.
Второй этап развития генетики (1903-1940 гг. XX в.) связан с изучением проблем генетики на клеточном уровне. Наибольшее значение имели работы Т. Бовери, У. Сеттона и Э. Вильсона, установившие взаимосвязь между законами Г. Менделя и распределением хромосом в процессе митоза и Мейоза. Т. Морган открыл закон «сцепленного наследования» и объяснил его с позиций клеточной теории. Был найден удобный объект генетических исследований — плодовая мушка дрозофила. Н. И. Вавилов открыл закон гомологических рядов наследования.
Третий этап развития генетики начинается с 40-х годов XX в. и продолжается по настоящее время. На этом этапе генетические закономерности изучаются и объясняются на молекулярном уровне. В это время были открыты нуклеиновые кислоты, установлена их структура, выявлены материальные основы гена как носителя наследственности, разработаны принципы генной инженерии, генетика стала научной основой селекции, в чем и состоит ее основная практическая значимость.
В генетике широко применяются следующие методы исследований.
1. Гибридологический метод исследований состоит в том, что берут организмы с резко различными признаками данного типа, например, растения с белыми и красными цветками, семенами, разными по форме или по цвету, животных с разной длиной волосяного покрова или разным цветом шерсти и т.д. Эти организмы скрещивают и изучают характер наследования потомством разных признаков.
Различают моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивания (ди-, три-, тетра- и далее являются вариантами полигибридного скрещивания).
При моногибридном скрещивании изучают организмы, отличающиеся признаками одного типа, например скрещивают растения с цветами разного цвета или с семенами разной формы или скрещивают комолых (безрогих) коз с рогатыми и т. д.
При дигибридном скрещивании берут организмы, обладающие разными признаками двух типов, например скрещивают горох с гладкими и желтыми семенами с горохом, у которого семена зеленые и морщинистые, или скрещивают животных с длинной черной шерстью с животными, у которых короткая и белая шерсть, и т. д.
Гибридологический метод генетических исследований применим и достаточно эффективен для организмов, дающих большое плодовитое потомство, и которые часто вступают в процессы размножения (растения с коротким сроком развития, насекомые, мелкие грызуны и т. д.).
2. Генеалогический метод исследований в генетике состоит в изучении родословных линий в потомстве. Для животных это селекционные книги потомства, для людей — родовые книги аристократов, где указываются потомки различных колен, отмечаются важнейшие признаки, в том числе и заболевания.
Этот метод используется при изучении закономерностей наследования у людей и крупных животных, дающих немногочисленное потомство и имеющих большой период достижения половой зрелости.
3. Близнецовый метод генетических исследований связан с изучением влияния окружающей среды на организмы с очень близким генотипом (в широком понимании этого термина). Этот метод тесно связан с генеалогическим и применим для изучения особенностей наследования тех же организмов, что и генеалогический метод.
Для понимания закономерностей наследования необходимо знание некоторых терминов. Ниже эти термины рассмотрены.
Важнейшим понятием генетики является ген, являющийся единицей наследственной информации и определяющий характер наследования и возможность развития признака. В гаплоидном наборе хромосом (геном прокариот или половых клеток) имеется один ген, обусловливающий тот или иной признак. В соматических клетках содержится диплоидный набор хромосом, имеются гомологичные хромосомы и каждый вид (тип) признака определяется, как правило, двумя генами.
Разновидности одного вида признака, которые взаимоисключают друг друга, называются альтернативными (например, желтый и зеленый цвет семян, длинная и короткая шерсть).
Гены по характеру их расположения в хромосомах и признакам, за развитие которых они отвечают, разделяют на аллельные и неаллельные.
Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие альтернативных признаков (например, гены гладкой и морщинистой поверхности семени гороха).
Неаллельные гены ведают различными неальтернативными признаками, они могут располагаться как в одной, так и в разных хромосомах (например, гены желтой окраски семени и гладкой формы поверхности семени).
Аллельные гены по характеру воздействия друг на друга разделяют на три вида: доминантные (подавляющие), рецессивные (подавляемые) и равноценные (равнодействующие, гены одинакового воздействия).
Доминантными называют такие аллельные гены, которые подавляют проявление другого альтернативного признака, за который отвечает другой аллельный ген (так, ген желтой окраски семени подавляет ген зеленой окраски семени и вновь возникшее потомство будет иметь семена желтого цвета). Эти гены обозначают прописными буквами латинского алфавита, например А, В, С и т. д.
Рецессивными называют такие аллельные гены, действие которых не проявляется в присутствии других парных им ген соответствующего альтернативного признака (так, ген морщинистой формы семени гороха не проявляется в присутствии гена гладкой формы семени гороха, за счет чего у растений, получившихся после скрещивания растений с гладкой и морщинистой поверхностью семени, будут семена с гладкой поверхностью). Эти гены обозначают строчными буквами латинского алфавита, например А1 и А2; В1 и В2 и т. д.
Генами равного воздействия называют такие аллельные гены, при воздействии которых друг на друга возникают промежуточные признаки (так, гены белой и красной окраски лепестков цветка фиалки Ночная красавица, находясь в одном организме, приводят к появлению растений с розовыми цветами). Их обозначают прописными буквами латинского алфавита с индексом, например А1 и А2; В1 и В2 и т. д.
Организмы, соматические клетки которых содержат одинаковые аллельные гены, называются гомозиготными (например, АА, bb или ААВВ и т. д.).
Организмы, соматические клетки которых содержат разные аллельные гены, называются гетерозиготными (их обозначают AA, Bb, AABB).
Рецессивные признаки (признаки, за которые отвечают рецессивные гены) проявляются только в гомозиготных организмах, содержащих два одинаковых аллельных гена, ответственных за рецессивный признак.
Эволюционная теория и генетика
Генетика оказывает большое влияние на понимание и объяснение многих вопросов эволюционной теории. Так, без представлений, развиваемых генетикой, нельзя объяснить причину эволюции. Понятие «идеальная популяция» многое разъясняет в объяснении основ эволюционной теории.
Генетика популяций тесно связана с эволюционной теорией. Ее важнейшим понятием является идеальная популяция — гипотетическая популяция, не способная к реальному существованию из-за того, что в ней не возникает новых мутаций, отсутствует отбор, благоприятствующий (неблагоприятствующий) определенным генам, и обеспечивается возможность случайного сочетания генов (из-за большой величины популяции), которая полностью изолирована от влияния других популяций.
Для идеальных популяций справедлив закон Харди — Вайнберга (1908): В идеальной популяции, при свободном скрещивании не меняются относительные частоты генов (частоты гомо- и гетерозигот) для всех последующих поколений.
В реальных популяциях этот закон не реализуется, так как неизбежно возникновение мутаций из-за постоянно меняющихся микро- и макроусловий. В этих популяциях постоянно происходит скрещивание и осуществляется отбор.
За счет скрещивания при относительной фенотипической однородности происходит накопление особей с рецессивными признаками и на определенном этапе становится возможным скрещивание организмов с такими признаками, которые при этом фенотипически проявляются, что приводит либо к закреплению данных признаков в результате естественного отбора, либо к исчезновению, что и создает базу для процессов видообразования.
Следовательно, каждый вид и каждая популяция представляют собой сложную гетерозиготную систему, которая содержит в себе резерв наследственной изменчивости, создающий основу для эволюционных процессов (от микроэволюции к макроэволюции).